El descubrimiento científico da esperanzas de que exista, dentro de algunos años, un tratamiento para la sordera hereditaria.
Un descubrimiento en la terapia génica ha demostrado ser efectivo para tratar un tipo de sordera hereditaria, según informan investigadores en la revista Nature Medicine. Este avance se observó inicialmente en enero, cuando seis niños sordos desde su nacimiento recibieron tratamiento en un oído, y cinco de ellos recuperaron la capacidad de oír.
Ahora, los científicos han ampliado el ensayo a cinco niños más, administrando el tratamiento en ambos oídos. Todos ellos, de entre 1 y 11 años, pudieron oír en ambos oídos.
El equipo de científicos reportó efectos secundarios menores, como fiebre y aumento de glóbulos blancos y colesterol, que fueron transitorios. Los niños respondieron a las voces de sus familiares y algunos pronunciaron sus primeras palabras. Dos niños incluso bailaron con música, algo que está ligado al procesamiento avanzado de sonido.
“Creo que esta terapia génica es un cambio radical”, dijo Zheng-Yi Chen, profesor asociado de otorrinolaringología en la Escuela de Medicina de Harvard. Chen, uno de los autores principales del estudio, comentó que la terapia podría estar lista en tan solo tres a cinco años.
El trabajo fue liderado por investigadores de Mass Eye and Ear y del Hospital de Ojos y Oídos de la Universidad Fudan en Shanghái, con un equipo dirigido por Yilai Shu. El informe muestra cambios después de 13 y 26 semanas y los investigadores continúan siguiendo a los sujetos.
Cómo funciona el tratamiento
Los niños en los ensayos padecían DFNB9, un tipo de sordera causada por una mutación en el gen OTOF, que resulta en una proteína otoferlina disfuncional. Esta proteína es crucial en la transferencia de señales de la cóclea a los nervios del oído. Sin ella, la señal generada en el oído no llega al cerebro.
Chen explicó que DFNB9 es un objetivo atractivo para la terapia porque las estructuras del oído están intactas y la proteína mutada se puede rastrear a un solo gen. Los investigadores resolvieron el problema del tamaño del gen dividiéndolo en dos y enviándolo en dos paquetes virales. Aunque el virus insertó el gen en el genoma en dos piezas, aún produjo versiones funcionales de la proteína otoferlina.
En el ensayo actual que involucró ambos oídos, la seguridad del tratamiento fue una consideración clave. Usaron un virus para entregar la terapia y evitaron una reacción inmune tratando ambos oídos simultáneamente. No se registraron toxicidad ni reacciones adversas graves.
“Esto sugiere que tal vez hay cierta plasticidad en el cerebro de un paciente que podríamos remodelar de alguna manera en el futuro”, dijo Chen. La reacción de los padres, a veces llorando de alegría, fue igualmente gratificante. Este segundo ensayo también mostró que incluso un niño de 11 años, fuera del rango óptimo para la adquisición del lenguaje, comenzó a usar palabras sueltas después de la restauración de la audición.