Mujeres que se extirpan órganos para evitar cánceres, análisis genéticos que pronostican enfermedades del bebé en el embarazo, células madre que se guardan para tratar posibles males.
Cuánto daríamos por más horas de vida. Cuánto por evitarnos un cáncer. Qué no haríamos por salvar a un hijo. Qué somos capaces de hacer para esquivar el sufrimiento, para postergar la muerte. La venta del alma al diablo, al parecer, solo funciona en el cine y en la literatura. De este lado de la realidad, la medicina ha buscado con éxito esas respuestas y logró avances que, unas pocas décadas atrás, hubieran parecido ciencia ficción. La bomba sexual de Hollywood, Angelina Jolie, fue ícono de la medicina del futuro: aquella que indica que todo se puede curar. Siempre y cuando uno esté prevenido.
La mujer de Brad Pitt, fue capaz de extirparse las mamas porque su tendencia genética proyectaba que en el futuro podía desarrollar cáncer. Portadora de uno de los escotes más deseados del mundo, confesó públicamente que la habían despojado, cirugía mediante, de sus famosas lolas. Todo en pos de la genética, que puso un pie en la medicina y provocó una revolución que acaba de empezar. Gracias a los nuevos avances, es posible detectar qué mutaciones genéticas elevan el riesgo de sufrir cáncer de mama, el más común y el más mortal de todos los cánceres femeninos. Según el Instituto Nacional del Cáncer, en nuestro país se diagnostican hasta 18.000 casos nuevos por año.
En Estados Unidos, el 66 por ciento de las pacientes con cáncer de mama necesita quimioterapia o terapia radiante. La ventaja de saberlo antes de que se desencadene, por análisis genéticos, consiste en someterse a una mastectomía preventiva y liberarse del miedo. Un dato: el 12 por ciento de los cánceres de mama se diagnostica en mujeres menores de 45 años.
Bien lo sabe Ángeles Alemandi, periodista radicada en La Pampa, que el año pasado, a los 31 años, atravesó la enfermedad, los tratamientos, el miedo y cuando lo superó todo, decidió extirparse la otra mama, preventivamente. A diferencia de Angelina, Ángeles es menuda y de rasgos suaves. Parece más bien una adolescente. A un año del diagnóstico el pelo le creció apenas y mantiene vívidos, como si fueran de ayer, los recuerdos del día que el mastólogo le dijo lo que tenía: “Aún me veo vestida con el sweater rojo que tenía un signo de exclamación, jeans, borcegos y la colita atada. Temblaba en la sala de espera. Cristian, mi pareja, me decía que me siente pero a mí el cuerpo no me respondía. Quería pasar al consultorio, que me lo digan. Hasta que me llamaron. Y pasamos a una sala y el mastólogo estaba con el patólogo y empezó a hablar y no puedo recordar una sola palabra de lo que dijo, pero sí, retuve una palabra, que era malo”. El cuerpo de Ángeles conoció las sesiones de quimioterapia, la cirugía, el cabello desprendiéndosele a mechones, los rayos. “Lloramos como criaturas, ese llanto que es un tsunami, que revienta todo, que te pasa por encima. Lloramos porque teníamos un hijo de apenas un año y teníamos miedo de estar en nuestro fin del mundo”, se acuerda. Después vino la cirugía y no lo dudó: decidió hacerse la mastectomía bilateral. El tumor estaba en la mama izquierda pero era un carcinoma de alto riesgo, “yo soy muy joven, tenía el antecedente de mi madre que había tenido cáncer a los 44 y ante el mínimo riesgo de que pudiese reaparecer del lado derecho opté por el camino de la prevención. A esa cirugía le siguió una segunda, la reconstructiva”.
GENÉTICA PLATENSE
A ese riesgo de enfermarse, cifrado en nuestros genes, los médicos los comparan con “fallas de fábrica”. Laura Barrientos es médica, se recibió en Córdoba, vive en Comodoro Rivadavia, se especializó en cáncer y genética en el Instituto Roffo y viene a La Plata una vez por mes especialmente para hacer esos estudios. Solo entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres son productos de una mutación genética heredada.
“Esto quiere decir que la persona nace con una mutación o alteración en la información genética que heredó de sus padres, y que aumenta sus posibilidades de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida”, explica Barrientos a EL DIA. “A las personas que se les encuentra mutados algunos genes en particular tienen entre un 40 y un 85 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama y ovario, y de que esto ocurra a edades más tempranas con respecto a la población general”, detalla. Pero la genética tiene sus trampas. Y en lugar de ser una fórmula matemática, es un camino sinuoso que a veces se pierde en la neblina.
Un dato curioso: es probable que una mujer joven presente la mutación pero que su mamá, sus abuelas y sus hermanas no hayan tenido tumores de mama. Sin embargo, es posible que se haya expresado como cáncer de próstata por línea paterna.
ANTES DE NACER
Desde la década del noventa la medicina logró zambullirse en la panza de las embarazadas y ha logrado revisar al feto como si lo tuviera en el consultorio. Con los estudios disponibles, hoy se pueden detectar más de 8 mil defectos congénitos. Milagro no. Hallazgo de la genética.
Paula Zaritzky dice que le dolió. Ella se punzó hace más de 10 años, cuando quedó embarazada de Lucas que hoy va a la escuela y es un chico sano y feliz. Había pasado los 35 años, el momento en que las mujeres empiezan a ser demasiado añosas para sostener un embarazo, lo que se traduce en más riesgos de tener un bebé con síndrome de Down, cardiopatías, espina bífida y cientos de defectos congénitos.
Paula dice que “con Pablo, mi marido, queríamos saber si todo venía bien y, en todo caso, estar a tiempo de decidir si queríamos continuar o no con el embarazo”. Recuerda el dolor, menstrual e intenso, de la aguja perforándole el vientre, justo a mitad de camino entre el ombligo y el pubis. Así le extrajeron el líquido amniótico donde aparecería cifrado el estado de salud de su futuro bebé. El genetista especializado en medicina fetal, Luis Marcelo Martínez, tiene un equivalente gastronómico para explicar su trabajo: él dice que la punción es como el pinchazo que se le da a un bizcochuelo para saber si está a punto. Bueno, sonará bien pero no es así de sencillo. “Se extrae líquido o pequenísimas partículas de la placenta para hacer una biopsia de las vellosidades coreales que es, en definitiva, el análisis de los cromosomas”, detalló.
La punción de la placenta se hace a las 12 semanas de gestación, ofrece una certeza del 99,9 por ciento y el riesgo de perder el embarazo es de 3 en mil estudios. De todos los defectos congénitos que se pueden detectar los más comunes son las cardiopatías, que son malformaciones del corazón, y los síndromes de Down, de Edward y de Patau. Estos dos últimos indican que el bebé no superará la semana de vida.
“El sentido de un análisis prenatal no es saber si los padres quieren continuar o interrumpir el embarazado”, advierte Martínez. “La idea es prever los problemas y tomar decisiones con criterio médico”. Por ejemplo, si se sabe que un niño nacerá con un problema de corazón es posible preverlo y que nazca en una maternidad cercana a un hospital pediátrico de alta complejidad, donde pueda operarse y sobrevivir con la menor cantidad de secuelas posibles. Las connotaciones éticas dan para una nota aparte. No obstante, el experto – que dice ser uno de los cuatro genetistas del país con capacidad para realizar estudios prenatales tan abarcativos-, enfatiza que este tipo de estudios no son para cualquiera. Una mujer sana y joven no debería hacérselos porque no tiene riesgos. De hecho, de todos los chicos que nacen solo el 5 por ciento presentará algún defecto congénito.
Entonces ¿Quiénes son candidatas a la punción? Los expertos indican que las mujeres mayores de 35 años y las que sufrieron abortos espontáneos varias veces en su vida. El resto respondería a pura ansiedad anticipatoria y, para el doctor Martínez, sería “un derroche de recursos escasos”.
LA PROMESA
La publicidad del banco privado de células madre muestra fotos de Narda Lepes, Brenda Gandini, Maby Wells y hasta de Nicole Newman embarazadas. Anuncian que las famosas ya lo hicieron: ni bien terminaron de parir dejaron que se les extraiga sangre del cordón umbilical rica en células madre. ¿Para qué sirven? Según los bancos privados, se estudia la posibilidad de que esas células -que tienen la potencialidad de convertirse en cualquier otra-, sirvan para curar males como la diabetes, el infarto y hasta la enfermedad de Parkinson. Eso sí, hasta tanto sean necesarias, el banco mantendrá las células a 196 grados bajo cero en tanques de nitrógeno. Cada mes los papás deberán pagar 1.400 pesos por el mantenimiento de ese “producto” que, tal vez, nunca utilicen. Es más, ruegan no necesitarlo jamás.
Silvina Kuperman es responsable de banco público de células madre de cordón umbilical del hospital de pediatría Juan Garrahan. Asegura que estas células (a las que llama técnicamente “progenitoras hematopoyéticas”), se utilizan para el trasplante de médula ósea y sirven para curar enfermedades de la sangre, sobre todo oncológicas, leucemias o mielomas. Cuando se le comenta que los bancos privados auguran curas a futuro de males muy graves como la esclerosis múltiple, las lesiones de córnea o la parálisis cerebral, la médica frunce el ceño. “Algunas instituciones privadas ofrecen tratamientos con promesas irrealizables, que no poseen efectos terapéuticos comprobados, ni siquiera en modelos animales”, sentencia. En el banco público que dirige, las células están disponibles para quienes las precisen, dentro o fuera del país. Habrá que comprobar la compatibilidad. En los privados, en cambio, la promesa incluye la exclusividad: las células solo serán usadas por la familia que las conservó (y pagó). Detractora de los bancos privados, Kuperman apunta algo más: “El carácter congénito de las enfermedades candidatas al trasplante de estas células sumado a la posibilidad de que las condiciones que darán lugar a enfermedades como las leucemias ya están en la sangre del cordón umbilical del recién nacido, hicieron que en los medios académicos se desestimaran esos emprendimientos”. Con todo, un fallo de 2012 de la Corte Suprema de Justicia habilita el almacenamiento de las células madre de cordón umbilical en bancos privados para uso exclusivo.
¿Hasta que punto se puede prever una enfermedad? ¿Hasta que punto uno está dispuesto a vivir con esa información? A esperarla. El mes pasado se cumplió un año desde el momento en que Ángeles supo que tenía cáncer. “Ahora tengo que aprender a convivir con los miedos y a saber que tengo que controlarme. Volví a trabajar y es sanísimo recuperar la rutina. Me indigna que se piense que por haber tenido cáncer aprendí algo de la vida: si a mí me dan a elegir, no quiero aprender nada. Eso sí: me doy cuenta que tengo gran facilidad para aceptar las cosas como son y para reconocer qué es lo realmente importante”. Nada como acercarse al abismo para valorar que uno está vivo y tiene los pies, a salvo, en la tierra.