Científicos argentinos crearon un servidor web público para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades raras. Y es que las personas que sufren patologías infrecuentes pasan en promedio más de cinco años y visitan a unos siete especialistas antes de dar con su diagnóstico en nuestro país.
“La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética y en la información clínica del paciente”, explicó ayer uno de los directores del proyecto y jefe del Grupo de Investigación en Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), Patricio Yankilevich.
El nuevo software permite a los médicos obtener respuestas a partir del análisis del genotipo del paciente, la información relativa a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y, si existen, los hallazgos complementarios obtenidos de su historia clínica.
Desde su lanzamiento a fines de 2017, el software mostró ser de utilidad para identificar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos neurogenéticos en 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía.
Los resultados parece ser muy alentadores. Se han descubierto alrededor de 7.000 enfermedades raras y “con GenIO es posible estudiar aproximadamente el 80% del total de estas patologías: aquellas causadas por anomalías genéticas”, explicó otro de los creadores del software, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
GenIO es de acceso libre y gratuito para miembros de instituciones de salud pública y organismos públicos de investigación científica.