Hasta ahora, existían dos métodos que requerían punciones para detectar enfermedades cromosómicas en el bebé. La nueva prueba puede realizarse sin riesgos ni dolores, desde las primeras semanas de gestación.
Las mujeres que estén cursando los primeros meses de embarazo podrán realizar un test prenatal no invasivo para determinar la presencia o no del Síndrome de Down, una de las enfermedades cromosómicas con más incidencia en el país.
Hasta el momento, la única forma para conocer este diagnóstico era a través de una punción, que resulta muy dolorosa para la mujer y conlleva riesgos de perder el embarazo.
El nuevo test, en cambio, se realiza con una muestra de sangre de la embarazada desde la novena semana de gestación, que luego se envía a analizar a Estados Unidos y en cuatro días se emite el resultado. Además de detectar el Síndrome de Down, la prueba no invasiva permite diagnosticar otras anomalías cromosómicas como el Síndrome de Edwards (Trisomía 18), el Síndrome de Patau (Trisomía 13), el Síndrome de Turner (Monosomía X) y la Triploidía. También se puede conocer el sexo del futuro bebé.
“Detectar las alteraciones cromosómicas fetales de manera anticipada permite tomar los recaudos necesarios para recibir al bebé con responsabilidad y amor, es decir, prepararse médica y emocionalmente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales”, destacó Jorge Hamer, director médico de BabyGen, instituto a cargo del test.
En nuestro país, el test se realiza desde hace dos meses y ya fueron 80 las mujeres que se decidieron por esta alternativa, que cuesta 12 mil pesos. Al respecto, Claudio Chillik, director científico de BabyGen, instituto que presentó el test en la Argentina, destacó: “entendemos que la suma es elevada, pero se debe a que se trata de un estudio nuevo que requiere enviar las muestras al exterior”.
Hasta ahora, el análisis precoz del Síndrome de Down solo podía hacerse a través de métodos diagnósticos invasivos como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Ambos procedimientos implican una punción abdominal, son invasivos y dolorosos. En los dos casos, además, existe el riesgo de pérdida de embarazo de hasta 1 caso en 300 para la biopsia de vellosidades coriónicas y de 1 caso en 500 para la amniocentesis.
En los últimos tres años se detectó que parte de la sangre del bebé pasa a la sangre de la madre en pequeñas cantidades a través de la placenta, y en la semana 9 ya hay suficientes células del bebé en la sangre de la mujer embarazada. “Este estudio constituye un adelanto de la ciencia muy importante, ya que permite obtener, de manera no invasiva, información acerca de los síndromes fetales más frecuentes, los que causan abortos, retraso madurativo y del crecimiento. Dado que el test se puede realizar desde la semana 9 de gestación, se recomienda a las mamás la consulta y el acceso a información ya a partir de la semana 8 de embarazo”, comentó Jorge Hamer. El experto también explicó que cualquier mujer puede realizar el test, ya que si bien “el riesgo de que el bebé tenga Síndrome de Down aumenta en mujeres a partir de los 35 años, la mayoría de los nacimientos de este tipo ocurren en menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad”.
Los alcances del test
El Síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía genética que afecta a un recién nacido cada 800 nacimientos, originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21. El Síndrome de Edwards es causado por una copia extra del cromosoma 18, mientras que el Síndrome de Patau por una copia extra del cromosoma 13. Los dos últimos producen una severa disminución de la capacidad intelectual, como así también múltiples malformaciones cerebrales, cardíacas y de otros órganos.
El Síndrome de Turner o Monosomía X está causado por la presencia de una sola copia del cromosoma X. Sólo afecta a las niñas.