Toda la información básica para el desarrollo del organismo humano y su funcionamiento se almacena en el ADN que, para convertir en útiles todos los datos que contiene, necesita la ayuda de un sistema que los traduzca, transfiera y ejecute: el ARN.
El papel del ARN es fundamental para desenmarañar los misterios que esconde el genoma. Por ejemplo, es clave para saber por qué nuestros genes se apagan o encienden a lo largo de la vida, o para entender por qué nuestro genoma nos hace más o menos susceptibles a sufrir una enfermedad.
Un equipo internacional que reunió a nueve centros europeos realizó un estudio completo de perfiles de expresión génica. Es decir que han logrado enlazar la información del ADN con la actividad funcional de los genes, creando el primer mapa que señala las causas de las diferencias de actividad de los genes entre individuos.
“Esto nos permite comenzar a entender realmente este campo de la biología”, explicó a elmundo.es Xavier Estivill, jefe de grupo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y coautor del trabajo.
El estudio brinda una base para comprender los mecanismos que causan enfermedades o para desarrollar tratamientos en el futuro. El equipo de expertos secuenció el ARN de células de 462 individuos que habían participado en el marco del proyecto “1.000 genomas”. Así, se creó el mayor catálogo de genomas humanos con el que cuenta la ciencia para una interpretación funcional de sus datos.
“Hasta ahora no había podido hacerse algo de estas dimensiones, porque mientras que el ADN es más estable, el ARN varía muchísimo entre células”, explicó Estivill, cuyo equipo ha utilizado técnicas de secuenciación de última generación.
El siguiente paso en la investigación es realizar una disección completa de todos los tipos celulares y en distintas condiciones fisiológicas y patológicas para afrontar “el desafío de ligar esa información con perfiles metabólicos o proteicos”. Todos los datos obtenidos en este proyecto, denominado GEUVADIS, están disponibles de forma gratuita para toda la comunidad científica.