La pequeña Beatrice, nació hace 9 años con un raro defecto genético. Su padre, Hugh Rienhoff, un empresario del ramo de la biotecnología, insatisfecho con los dictámenes médicos, decidió resolver el problema a su manera.
Tras casi una década de exámenes clínicos, consultas con expertos y hasta pruebas de ADN caseras con equipos de segunda mano, Rienhoff publicó en julio de este año un ensayo científico en la Revista Estadounidense de Genética Médica en el que describe en detalle el problema de su hija: una mutación en un gen esencial para el crecimiento normal de los músculos.
En una entrevista concedida a la BBC Mundo, Hugh Rienhoff asegura haber descubierto qué tiene su hija, pero ahora le falta entender cómo se desarrolla.
Desde mucho antes del nacimiento de Bea, Hugh Rienhoff trabajaba sobre las enfermedades raras. En los años 80 estudió genética clínica, pero luego se inclinó por las empresas biotecnológicas.
En diciembre de 2003, nació su hija y un tiempo después descubrió que a la bebé le costaba subir de peso, tenía una mancha en su cara y sus piernas eran desproporcionadamente largas. Pero los médicos no daban con un diagnóstico convincente, entonces se propuso a sí mismo investigar qué tenía su hija.
A partir de ahí se convirtió en una celebridad. Una publicación de la revista Nature, dice que es un “pionero en el uso de tecnologías del ADN para diagnosticar una enfermedad rara”. Pero también es cierto que hay cierta preocupación de que el ejemplo de Rienhoff pueda llevar a los padres por un camino equivocado y desvíe recursos de la meta clave que es asegurar que los hijos reciban buen cuidado.
Con ayuda de colegas, extrajo el ADN de su hija y, gracias a un equipo de segunda mano amplificó suficiente material genético para que un laboratorio pudiera analizar las cadenas necesarias de ADN. Con el resultado en mano, copió la secuencia entera a un documento de Word y comparó cada fragmento con lo que encontró en el Proyecto del Genoma Humano.
Pero, se dio cuenta de que iba a ser una empresa demasiado grande para una persona y decidió publicitar su proyecto: dio conferencias, creó páginas web y apareció en revistas. Además, consiguió el apoyo de una organización que dirigía un viejo amigo. Ésta, secuenció primero los genes necesarios de Bea y sus parientes y, luego, todo el genoma familiar.
Ese análisis fue crucial para llegar a una conclusión científica preliminar: una mutación en un gen asociado con un síndrome de poca masa muscular.
“Fue un momento muy emocionante porque tenía una fuerte sospecha de la familia en que podía estar este gen y eso resultó ser cierto”, le dijo a BBC Mundo. “Así que fue gratificante”.
“Con el paso del tiempo soy menos dramático y más optimista sobre su situación. Eso no es suficiente para que yo baje la guardia y me relaje sobre algo inadecuado que pueda ocurrir, pero no estoy preocupado por su día a día”, agrega.
La publicación del Hospital Johns Hopkins explica que él nunca le sacó sangre a Bea ni realizó procedimientos médicos directos en su pequeña.
“Lo que realmente quisiera saber es cuál es la historia natural de esto. Eso en medicina significa ver el trayecto clínico que toma durante una vida”. Eso se puede lograr estudiando a otras personas o como va a intentar Rienhoff, investigando la misma mutación en ratones.
Por último agrega que su hija está bien de salud y que es muy afortunada de no tener algunas de las devastadoras enfermedades vasculares que se contemplaron en algún momento.
