Un grupo de investigadores del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer logró secuenciar el genoma completo de la leucemia linfática crónica. El análisis permitió identificar cuatro genes clave de la enfermedad que pueden servir para elaborar un tratamiento.
El consorcio español designado para descifrar las claves genéticas de la leucemia, ha encontrado cuatro genes que podrían ser clave para la enfermedad. Ahora, deberán trabajar más para saber cómo utilizarlos. Por el momento, los resultados de la secuenciación del genoma completo de la leucemia linfática crónica están a disposición para estudiar futuros tratamientos contra este tipo de cáncer.
Los especialistas secuenciaron el ADN de las células tumorales y de las sanas de cuatro pacientes que sufren este tipo de leucemia (LLC). A partir de ahí, salieron a la luz más de 1.000 mutaciones, de las que eligieron 26 “porque eran los que se expresaban y era más probable que su alteración tuviera un efecto biológico”, explicó a elmundo.es Carlos López-Otín, catedrático de la Universidad de Oviedo y uno de los firmantes del trabajo.
“Gracias a un nuevo algoritmo, bautizado con el nombre de Sidrón, analizaron si los cambios en estos genes estaban en 363 personas con leucemia linfática crónica y así identificaron cuatro alteraciones recurrentes, presentes entre el 2% y el 12% de los pacientes”, señaló Elías Campo, anatomopatólogo y director clínico del Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona. “La complejidad molecular de esta enfermedad es abrumadora”, afirmó López-Otín. “No basta con identificar las alteraciones, sino que hay que saber qué hacen”, añadió.
El análisis funcional de estas mutaciones “nos ha mostrado que se trata de fallos críticos, conductores y oncogénicos, que son muy importantes en el desarrollo de esta enfermedad”, señaló.
Una de las alteraciones identificadas (NOTCH1) estaba presente en el 12% de los pacientes, pero cuando se analizó por separado en aquellos que sufren la variante más agresiva de la enfermedad, uno de cada cinco la tenía. “Este hallazgo confirma a nivel molecular lo que veníamos observando en la clínica, y sugiere que se trata de una enfermedad más heterogénea aún”, explicó Campo.
“La información genómica no representa la curación ni rápida ni definitiva del cáncer, sino la posibilidad de ofrecer a los oncólogos todos los datos sobre cada tumor y cada paciente”, aseguró López-Otín.
El proyecto, que forma parte del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC), es el primero que ha logrado resultados tan interesantes “y eso que empezamos con dos años de retraso respecto a los demás”, destacó López-Otín. El trabajo del equipo español, que pretende obtener resultados similares en 50 tipos de cáncer repartidos en diversos países, está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III.