La enfermedad, que provoca apariencia externa de mujer en personas con genitales masculinos, impide el desarrollo normal de sus sistemas reproductivos.
El Síndrome afecta a una de cada 2.000 personas. Se caracteriza por generar una fuerte resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, impidiendo que los individuos cromosómicamente varones desarrollen normalmente sus genitales. La causa se encuentra en la mutación del gen encargado de codificar la recepción de andrógenos.
Para conocer un poco más esta patología, investigadores de la Universidad de Granada elaboraron la primera Guía Clínica dirigida a médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA). En la misma, se incluyen los protocolos de seguimiento necesarios desde el nacimiento, hasta la infancia, la adolescencia y la adultez.
La manifestación de la enfermedad es muy variable. En algunos casos, los varones presentan rasgos típicamente masculinos pero con alteraciones espermáticas que producen esterilidad; otras veces, aparece en hombres con aspecto de mujer pero sin reglas ni órganos internos femeninos.
Nicolás Mendoza, investigador del departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Granada, comenta que hay tres pilares para el tratamiento del SIA: “el primero es el refuerzo de la identidad sexual, en el que es frecuente la colaboración de otros profesionales, fundamentalmente psicólogos. En segundo lugar, en los casos de ambigüedad sexual y asignación de sexo femenino, es necesario planificar la gonadectomía (extirpación de los testículos), ya que tienen alto riesgo de malignizarse. Finalmente, es necesario administrar un tratamiento hormonal sustitutivo en caso de que se haya asignado el sexo femenino”.
“El pronóstico para estos pacientes es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado”, agrega.
La Guía Clínica para médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) está disponible en las páginas web del Centro de Investigaciones Biomédicas de la Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (www.ciberer.es). También, en los sitios web de la Asociación Española de Genética Humana (www.aegh.org) y el Grupo de trabajo sobre cáncer en síndromes genéticos polimalformativos (www.ct-csgp.org).