Hasta ahora había que importarla y esa burocracia muchas veces generaba interrupción en los tratamientos. El desafío ahora es lograr que pueda ser garantizada por las coberturas de salud para ampliar el acceso.
La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) autorizó la inscripción en el Registro de Especialidades Medicinales de una droga llamada vosoritida, que para muchas personas con acondroplasia -la patología genética responsable del 99% de los casos de enanismo- viene resultando esperanzador, luego de que estudios clínicos internacionales mostraran mejoras de distinto tipo en la calidad de vida de los pacientes tratados.
Al ser un medicamento que busca contrarrestar la mutación genética que afecta el crecimiento, los pacientes “target” son chicos. En tal sentido, la droga fue autorizada para ser usada a partir de los 4 meses de vida, el momento en que se abre la ventana de oportunidad ideal para arrancar el tratamiento, que dejará de ser efectivo cuando los cartílagos de crecimiento (hacia los 16 o 17 años, según el sexo) “se cierren”, usando una expresión común de los genetistas.
Los familiares de pacientes con acondroplasia, una enfermedad considerada “rara”, ya que la padece 1 de cada 25.000 recién nacidos vivos, vienen impulsando hace tiempo que la ANMAT (como ya habían hecho la FDA y la EMA) registre formalmente la droga.
La puja a la que se ven sujetos involucra también la cobertura del medicamento, que está entre los considerados de “alto costo” (antes llamados “catastróficos”, por ser capaces de arruinar la economía de una familia), ya que un año de esta medicación ronda los 300.000 dólares.
El acceso de algunos de los cerca de 45 pacientes que están utilizando actualmente el tratamiento en Argentina vino siendo a través de un régimen de excepción (el famoso “uso compasivo”), mediante el cual la ANMAT habilita, con un permiso, que drogas ya autorizadas por autoridades “respetadas” en el mundo, como la FDA o la EMA, sean traídas al país y usadas por particulares acá. La novedad de la autorización que ahora dio la ANMAT es que los pacientes podrán eludir esos tediosos trámites.
Pero nada los dejará exentos, por ahora, de lidiar con el problema de la cobertura, que en la mayoría de los casos se obtiene vía amparos judiciales accionados contra las obras sociales y prepagas, que niegan el acceso a este tipo de tratamientos.
Es que la vosoritida, confirmaron en la Superintendencia de Servicios de Salud, no es parte del Plan Médico Obligatorio. Si bien el organismo está en vías de reformar ese programa, “no está definido aún su posible inclusión o exclusión del PMO”, aclararon.
Vosoritida: qué dice la disposición de la ANMAT
El documento de la ANMAT que le hizo lugar al pedido de los familiares está fechado el 25 de junio. Ahí, la Dirección de Evaluación y Control de Biológicos y Radiofármacos concluye el fármaco “presenta un aceptable balance beneficio-riesgo, permitiendo por lo tanto sustentar el otorgamiento de la inscripción del producto para la indicación solicitada”.
Julieta De Víctor es médica especializada en genética del hospitales Materno Infantil de San Isidro, “Eva Perón” de San Martín y del Materno Infantil de Tigre. En diálogo con Clarín contó que tiene unos 40 pacientes con acondroplasia, de los cuales 15 están en tratamiento con vosoritida. “Lo que se pudo ver es que los pacientes tienen una respuesta buena a la medicación, sobre todo si son chiquitos”, dijo.
Una persona sin ningún trastorno crece un promedio de seis centímetros anuales, mientras que “los estudios clínicos mostraron que quienes tienen la patología y realizaron el tratamiento llegaron a crecer 5,5 centímetros”.
“Pero en mi experiencia veo que crecen más”, aseguró la médica, en alusión a cuatro pacientes de 2, 6 y 7 años que reciben la medicación hace un año. Dado que la enfermedad puede detectarse por distintas señales evidentes en las ecografías prenatales, esos pacientes pudieron comenzar rápidamente el tratamiento, basado en inyecciones diarias que deben darse hasta que los cartílagos “cierran”, es decir, hasta los 16 o 17 años.
La médica aclaró que no son inyecciones invasivas, ya que “son subcutáneas, como las que reciben los diabéticos, de modo que las pueden administrar los adultos del hogar” y que casi no se registran efectos adversos, salvo hipotensión, que “en general se resuelve con una ingesta de comida una hora antes de la inyección”.
Por qué se produce la acondroplasia
De Víctor contó que el crecimiento de las personas está regulado por lo que se llama una “cascada de crecimiento” de distintas señales dentro de las células. Esas señales regulan “cuándo sí y cuándo no crecer, lo que involucra muchos genes”.
Uno de ellos, el que importa en este caso, se llama FGFR3, que es un regulador negativo del crecimiento. En condiciones regulares, “hace que no crezcamos”, aclaró. El gen codifica a su vez para un receptor celular que lleva el mismo nombre y que es el frena el crecimiento celular propiamente dicho. Hasta acá tenemos un gen llamado FGFR3 y un receptor con el mismo nombre.
Si se pretende entender la causa del enanismo, hay que tomar en cuenta, también un receptor llamado NPRB, que inhibe la señal de FGFR3, de modo que el crecimiento (que había sido frenado) se desbloquea.
En una persona sana, lo que se genera es un equilibrio en la participación de estos componentes, pero la mutación genera una alteración en el receptor FGFR3. “Esa alteración consiste en un ganancia de función”, explicó la médica, al aclarar que “el receptor va a estar más activado que lo normal, funcionando el doble y hasta el triple”.
“Al funcionar de más, la inhibición de NPRB no llega contrarrestar el efecto de FGFR3”, que -como se dijo- frenaba el crecimiento.
El resultado es un “crecimiento desnivelado y desequilibrado, de unos cuatro centímetros por año. El efecto de la droga autorizada ahora por la ANMAT es estimular el efecto de NPRB para que, de algún modo, pueda “alcanzar el tren”, e inhibir la sobreactividad de FGFR3.
Acondroplasia: los caprichos de la genética
Más allá de que la acondroplasia es considerada una enfermedad muy poco prevalente, la mutación que la produce es dominante, lo que significa que no hace falta que ambos progenitores la porten para que el hijo pueda heredarla. A la vez el 80% de los casos de enanismo por esta causa son hijos de personas que no habían manifestado la enfermedad.
Al margen de las mejoras en el crecimiento, De Víctor señaló que se vio una mejora en los dolores que padecen quienes tienen esta patología y en la desproporción de los miembros.
Ese es un tema central, ya que “estos pacientes a veces no llegan a abrocharse los pantalones o higienizarse cuando van al baño. Al crecerles los brazos, se vio una gran mejora en su calidad de vida”.
También se vieron “grandes cambios faciales, ya que las estructuras crecen y al crecer la base craneal, se mejoran los problemas de respiración que suelen tener los pacientes. Esto se nota especialmente si el tratamiento es desde los primeros meses de vida, mientras que si el paciente tiene 4 o 5 años, no hay muchas estructuras de cartílago para modificar en el cráneo”.
Acondroplasia: la pelea de las familias
Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), compartió su alegría por la novedad: “La primera sensación es de una alegría enorme para las familias que venimos luchando. No solo para el acceso sino para quienes están en tratamiento y vienen sufriendo demoras en las entregas desde las obras sociales, de dos, tres y hasta cuatro meses, lo que obliga a interrumpir los tratamientos”.
Destacó que “el factor tiempo es vital en esta enfermedad y esta aprobación trae alegría y alivio”. Pero aclaró que la lucha no terminó: “Hay que mejorar el acceso y la continuidad de los tratamientos”.
“Muchos jueces negaban las medidas cautelares para acceder al 100% de la cobertura que le corresponde a estos pacientes, todos poseedores del Certificado Único de Discapacidad, usando el argumento de que no estaba la inscripción en la ANMAT. Ahora esa excusa ya no está. Se sabe que el fondo de la cuestión es el alto precio de la medicación”, evaluó.
Centímetros más o centímetros menos, Fraschina remarcó que lo que da esta droga “es un montón”. Según concluyó, “la estatura es discapacitante en todo sentido porque el mundo está hecho para personas de más de 1,50 metros. La vida está llena de barreras. La mirada centrada en el costo de la medicación no es acorde con la equidad y el bienestar de todos los pacientes”.