Algunas empresas farmacéuticas ofrecen pruebas de ADN para anticipar enfermedades, determinar el origen étnico y otros usos, como predecir la calvicie. Los especialistas se dividen entre quienes consideran estas prácticas médicas viables y quienes no.
La medicina ha comenzado a ofrecer servicios exprés que le ahorran a los pacientes la visita al médico. En la última década, miles de personas se han realizado, por ejemplo, pruebas genéticas por Internet para saber qué enfermedades pueden contraer con el paso del tiempo, o bien para conocer su origen étnico, entre otras inquietudes que estos exámenes intentan disipar.
Estos test pueden costar entre 300 y 2.000 dólares y, en todo el mundo, son seis las compañías que más se benefician con este creciente negocio: 23andMe, Biomarker, Genetic Health, deCODEme, Navigenics y Scientificmatch.com. En nuestro país, la empresa pionera fue Hair Recovery, que lanzó en 2011 una prueba genética para detectar la calvicie. Esta metodología hacía que el cliente adquiera un kit compuesto por hisopos o un receptáculo donde depositar su saliva para luego introducir en un sobre sellado la muestra para enviarlo por correo a la empresa. Los resultados se consultan por Internet dos semanas después y el cliente accede a ellos a través de una clave que recibe en su cuenta de correo electrónico.
En enfermedades hereditarias más complejas es posible reconocer el gen afectado y cuál es el tipo de mutación mediante un test focalizado que anticipa el diagnóstico. Algunas afecciones más frecuentes como la diabetes o el cáncer, tienen su origen en distintas causas. Sin embargo, algunas personas pueden heredar de sus padres ciertas mutaciones (polimorfismos) relacionadas con estas enfermedades.
“Hacer tests genéticos a un individuo respecto de estos polimorfismos que sólo determinan predisposiciones, no provee mucha información para el paciente, si no existe ninguna presunción de alguna enfermedad hereditaria particular o de antecedentes familiares que evidencien la recurrencia de alguna enfermedad no considerada hereditaria”, sostuvo el biólogo Alberto Kornblihtt, investigador superior del CONICET.
Para algunos especialistas las pruebas ofrecidas directamente al consumidor a través de la Web aportan información valiosa. “Las empresas no sólo hacen tests de susceptibilidad genética; también pueden detectar la presencia de mutaciones que se asocian a diagnósticos inequívocos de enfermedades. Con este estudio me enteré de que era portador de una de las posibles mutaciones que causan la fibrosis quística, una enfermedad que por el momento no tiene cura”, afirmó el doctor Federico Prada, director de la Licenciatura en Bioinformática de la Universidad Argentina de la Empresa (UADE) y uno de los pocos argentinos que realizó uno de los tests genéticos disponibles en los Estados Unidos.
La genética, hasta el momento, se utiliza para el diagnóstico de centenares de enfermedades hereditarias y, en menor grado, para la predicción del desarrollo futuro de algunas patologías hereditarias, pero no existen curas, ni métodos de prevención para la mayoría de ellas. “Si a un paciente le encuentran una predisposición genética para desarrollar cáncer de mama en el futuro, aún no existen métodos de prevención, excepto la mastectomía radical; por ello, la prevención de cáncer de mama a nivel poblacional sigue dependiendo del diagnóstico precoz por mamografía seguida de biopsia y cirugía oportuna“, precisa Víctor Penchaszadeh, destacado genetista y presidente de la Red Latinoamericana y del Caribe de la Unesco.
Comenzaron también las investigaciones en 2010 a los test genéticos y se constató con clientes infiltrados que no son precisos y no tienen validez científica alguna. Sólo sugerían al paciente no fumar, no beber, no exponerse a tóxicos, hacer ejercicio, etc. “Estas empresas buscan ratificar ciertas presunciones que ya se tienen. Si alguien viene de una familia con tendencia a engordar, tendrá más posibilidades de ser obeso. Yo lo llamo apología de lo obvio”, opina Kornblihtt.
Para Prada, es importante a la hora de mejorar hábitos de vida ante la presencia de una inminente enfermedad. Andrea Puppio, responsable en Latinoamérica de GeneDx, indicó que las compañías no informan que la investigación genética todavía está en curso, por lo que aún no se conoce la función de todos los segmentos del ADN. “Se sabe que, en muy poca cantidad de tiempo, se logró secuenciar el genoma, pero aún no se descifró qué significa cada partecita. Existen segmentos del ADN cuya ruta metabólica específica recién ahora se está descubriendo, y deben ser realizados todos los estudios de asociación fenotipo-genotipo pertinentes, como los de asociación con rastreos genómicos (GWAS, por sus siglas en inglés), entre otras herramientas con las que cuentan los científicos para garantizar la veracidad de los resultados”, explica la bioquímica y magister en Administración de Empresas.
Mientras tanto, el auge internacional de este tipo de test es cada vez mayor y los científicos continúan debatiendo las implicancias éticas de estas pruebas y el rol de los médicos ante las prácticas comerciales de la salud.