La prueba, que identifica el 87,7% de los casos, ya se hace en centros de Barcelona.
El parkinson, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 160.000 personas en España, carece de una prueba específica para su diagnóstico. Su detección es complicada hasta que aparecen los primeros síntomas característicos, lo cual dificulta la investigación de tratamientos y la aplicación de estrategias médicas para ralentizar su progresión. Sin embargo, un nuevo test de laboratorio se muestra capaz de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Un posible cambio de paradigma en la diagnosis, la investigación y los ensayos sobre tratamientos que ha sido uno de los temas estrella de la sexta edición del Congreso Mundial de Parkinson que se celebra en Barcelona.
El pasado mayo, The Lancet Neurology publicó el primer ensayo a gran escala sobre una técnica para detectar la alfa-sinucleína, una proteína que se acumula de manera anómala en neuronas de personas con parkinson y que puede estar relacionada con el deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso. Desarrollado por 33 centros de doce países y con la participación de más de un millar de pacientes, el trabajo concluye que el test identifica el parkinson en el 87,7% de los casos. La precisión aumenta al 98,6% de los que presentan el típico déficit olfativo de la enfermedad.
La prueba se realiza mediante la extracción de líquido cefalorraquídeo, una técnica invasiva que requiere una punción lumbar, similar, por ejemplo, a cuando se aplica anestesia epidural durante el parto. Aunque un grupo de investigación japonés acaba de describir en Nature Medicine “la posibilidad de realizar esta prueba en sangre, lo cual facilitaría su aplicación”, explica Miquel Vila, director del grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación.
De momento, afirma Vila, esta prueba todavía no se aplica de forma sistemática. “Se hace a nivel experimental/investigación, pero la idea es que se pueda generalizar”. Uno de los centros donde se practica, y puede solicitarse asistencialmente, es el hospital Clínic de Barcelona, explica el neurólogo Eduard Tolosa, autoridad mundial en parkinson y uno de los presidentes del congreso celebrado en Barcelona. En su opinión, el test de sinucleína “es un antes y un después”. Evitará visitas a diferentes médicos por la disparidad de síntomas y, “quizá lo más importante, es que permitirá detectar la enfermedad antes de los síntomas clásicos de temblor, o lentitud, o dificultades del habla se manifiesten”.
Es la primera vez que los científicos identifican un biomarcador objetivo que puede hallarse no solo en personas con síntomas (mayoritariamente aparecen a partir de 60 años) sino también en individuos más jóvenes (los diagnosticados de alrededor de 40 años representan un 10%) que no presentan síntomas pero tienen algunos factores de riesgo.
Una encuesta para todos
La detección precoz es fundamental, según el doctor Tolosa: “Los ensayos clínicos que se han llevado a cabo en los últimos quince años para frenar la enfermedad han fracasado y el motivo, creemos, es que se han realizado en fases demasiado tardías, cuando la enfermedad motora ya se ha declarado y se han producido daños irreversibles en el cerebro”. El hospital Clínic está inmerso en el proyecto Envejecimiento cerebral saludable con el objetivo de determinar el porcentaje de población con factores de riesgo del parkinson (genéticos en un 10% de los casos, pérdidas de olfato, trastornos del sueño con pesadillas agresivas) lo que facilitará diagnosticarlo antes de que se produzca el deterioro neuronal. “Es un cuestionario en línea que en no menos de veinte minutos puede responder cualquier persona de más de 50 años que no esté diagnosticada. Nos supone una gran ayuda”, indica Tolosa.
Cerca de 3.000 personas han participado en el Congreso Mundial de Barcelona, un foro que reune tanto a médicos e investigadores como a pacientes de parkinson y cuidadores.