Este logro científico abre camino a tratamientos a largo plazo. Por ahora, solo es posible a nivel experimental en laboratorios.
En células aisladas de laboratorio, científicos estadounidenses lograron “corregir” la falla genética que provoca el Síndrome de Down, lo que plantea la posibilidad de un nuevo y drástico camino a diferentes tratamientos.
En una serie de experimentos, investigadores norteamericanos extrajeron células de personas con este síndrome y silenciaron el cromosoma adicional que produce el desorden. La aparición de un nuevo tratamiento basado en este trabajo sigue siendo una esperanza distante, pero especialistas del campo opinaron que esta proeza constituye ya el primer paso importante hacia una “terapia cromosómica” para el Síndrome de Down o Trisomía del par 21 (llamado así porque aparece una copia adicional del cromosoma 21).
El equipo liderado por la investigadora Jeanne Lawrence utilizó la técnica de “edición de genomas”, un procedimiento que permite que el ADN sea cortado y pegado, para dejar caer un gen llamado XIST en el cromosoma adicional de las células extraídas de personas con Síndrome de Down. Una vez colocado allí, el gen genera la fabricación de una versión de una molécula llamada ARN que recubre al cromosoma adicional y, a la larga, lo bloquea.
Estudios anteriores descubrieron que el gen XIST es crucial para el desarrollo humano normal. De hecho, el sexo de los humanos es determinado por la combinación de cromosomas X e Y que una persona hereda: los hombres son XY y las mujeres son XX. El gen XIST se ubica en el cromosoma X, pero sólo se muestra activo en las mujeres. Cuando se activa, silencia al segundo cromosoma X.
El trabajo de Lawrence demuestra que el gen puede también bloquear a otros cromosomas, descubrimiento que prepara el camino para el tratamiento de otros trastornos “trisómicos” como el Síndrome de Edward y el de Patau, causados por copias adicionales de los cromosomas 18 y 13, respectivamente.
En su artículo publicado Nature , el equipo describe cómo las células corregidas para un cromosoma adicional 21 crecieron mejor y se convirtieron más velozmente en neuronas de la primera etapa. Este trabajo, escribieron los investigadores, “supera el primer paso importante hacia la potencial creación de una terapia cromosómica”. Los resultados obtenidos ya están ayudando a los científicos a descifrar cómo es que el cromosoma 21 adicional causa un cúmulo de problemas que afectan a las personas con Síndrome de Down en distintas edades. “Cuando llegan a los 60 y pico de años, alrededor del 60% de ellos sufre demencia. Una de las cosas que nos preguntamos es, ¿si pudiéramos silenciar el cromosoma adicional en los adultos, esto frenaría o aminoraría la demencia?”, señaló Elizabeth Fisher, una científica que no participó del estudio. Otro enfoque, de hecho, logra reducir el riesgo de leucemia al silenciar el cromosoma adicional en las células de la médula espinal.
El equipo norteamericano ya comenzó con trabajos que apuntan a evitar el síndrome en ratones, al silenciar al cromosoma 21 adicional en embriones que se encuentran en su primera etapa. “Esto corregiría a todo el ratón, pero en los seres humanos no es práctico”, comentó Lawrence. Una terapia cromosómica para adultos estaría plagada de dificultades éticas y prácticas. Para evitar el síndrome, habría que hacer la edición genética en un embrión o feto en el vientre materno y corregir la mayoría, si no todas, las futuras células del niño. Esto está más allá de lo que es posible, o permitido, hoy.