Una proteína vinculada a la regulación de los niveles de azúcar en sangre es la clave en el estudio de esta familia.
Científicos españoles y suecos descubrieron una mutación genética responsable de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos de origen libio, una investigación que además sirvió para avanzar en la comprensión de una enfermedad distinta y más común, la diabetes.
Aunque se trata de “una investigación hecha en el laboratorio”, plantea una “posible nueva vía para atacar la diabetes”, precisaron los científicos. Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en 2005, 2009 y 2014 y sus padres son familiares entre sí. Desde su primer día de vida presentaron niveles “excesivamente altos” de ácido láctico y niveles “muy bajos” del aminoácido metionina. “Se los trató desde el principio, y si bien al inicio podían presentar algún problema muscular, ahora se desarrollan prácticamente sin complicaciones”, detallaron los científicos.
Para estudiar el caso, la investigadora del Instituto Karolinska de Suecia Anna Wedell se puso en contacto con el científico español Alfredo Giménez-Cassina, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de la Universidad Autónoma de Madrid. En ambos centros se estudió genéticamente a la familia, que presentaba “inusuales anomalías metabólicas en sangre”, detalló Giménez-Cassina.
Mutación totalmente desconocida
Para ello, se les hizo una biopsia de piel y músculo; desde Estocolmo mandaron a Madrid las muestras de células y los investigadores identificaron una mutación genética nunca antes descripta, que provoca la “desaparición total de una proteína llamada TXNIP”, lo que a su vez causa los elevados niveles de ácido láctico. ¿Y qué implica esto?
Esa proteína está también relacionada con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en sangre, ya que estudios previos habían constatado que las personas diabéticas presentan altos niveles de TXNIP.
“Gracias a esta enfermedad podemos predecir qué efectos secundarios podría tener una terapia basada en inhibir esta proteína, es decir, el aumento del ácido láctico”, indicó el investigador, quien subrayó que “ahora tenemos una gran ventaja: sabemos que inhibirla no es letal”.